罕见病新药！阿斯利康SRC抑制剂saracatinib获美国FDA孤儿药资格，治疗特发性肺纤维化(IPF)
2019年03月19日/生物谷BIOON/--英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予saracatinib治疗特发性肺纤维化（IPF）的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病药物的制药公司将获得相关激励措施，包括各种
罕见病新药！逆代谢设计新型抗凝血剂tecarfarin获美国FDA授予孤儿药资格
2019年03月15日讯 /生物谷BIOON/ --Espero BioPharma是一家专注于开发创新疗法用于满足血栓形成和心率控制领域医疗需求的生物制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予tecarfarin预防同时患有终末期肾病（ESRD）和心房颤动（AFib）患者心源性系统性血栓栓塞的孤儿药资格。孤儿药是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的
王剑主任：罕见遗传病的精准诊断|2019（第七届）先进体外诊断行业峰会
上海2019年3月16日讯 /生物谷BIOON/ --3月16日，由生物谷主办，上海市生物医药科技产业促进中心联合主办的2019（第七届）先进体外诊断行业峰会隆重召开。医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所 PI，医学博士，研究员，博士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑给我们带来了关于罕见遗传病精准诊断的精彩报告。王主任曾在美国哈佛大学医学
抗炎新靶点结果：BI首创单抗改善罕见银屑病效果达80%
3月7日，知名期刊《新英格兰医学》杂志上刊登了勃林格殷格翰公司药物BI 655130治疗泛发性脓疱型银屑病(GPP)临床1期研究的新积极数据。BI 655130是一种全球首创级别单克隆抗体，该药物机制上能阻断白介素-36受体(IL-36R)的作用，该受体是免疫系统内的一种信号通路，可能在许多炎症性疾病中发挥作用。本次新发表的临床数据，也在最近的美国皮肤病研究学会年会上发表。结果显示，B
武田、微软和欧洲罕见病组织发布报告 为罕见病患者提供行动建议
昨日，时值国际罕见病日之际，由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS，由800多个罕见疾组织联合组建）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”），总结罕见病患者在诊断方面存在的主要障碍，并提出克服这些障碍的可行建议。自2月20日起，该报告在全球重磅发布，并在美国纽约、比利时布鲁塞尔的微软办公室以及北京
广大患者的福音，脐血干细胞移植治疗罕见病有望纳入上海医保体系！
经过长期的论证，脐血干细胞移植治疗罕见病纳入上海市医保被提上日程。目前评审阶段已经全部完成，正式结果即将发布。这也是政府部门对于罕见病的认识和扶持力度的提高。豆豆患上的是一种名为原发性联合免疫缺陷的罕见病，而且是其中的重症类型，发病率不到六万分之一。由于免疫系统的先天性分化异常，即使普通的发烧感冒，也有可能夺走孩子的生命，绝大部分的患儿因为无法得到及时的诊治和治疗，还没来及感受世界的美好，在一岁之
国内首个《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布
2月27日，《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。该指南涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示诊疗指南的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医
罕见病新药！全球首个家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）药物Waylivra在欧盟即将上市
2019年3月5日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis公司是反义RNA疗法方面的行业领导者，已利用其专有的反义RNA技术，创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线，在研药物超过40种，并与多个行业巨头达成了战略合作。近日，该公司与旗下公司Akcea Therapeutics联合宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）已发布积极意见，推荐有条件批准反义RNA药物Waylivr
国家4大举措构建罕见病保障网 因你珍稀所以珍惜
白化病、肌萎缩侧索硬化、成骨不全症、先天性肌无力综合征、法布雷病、血友病、戈谢病……很多人从来没听说过这些疾病名，甚至很多医务工作者也对其知之甚少。事实上，这些病在人群中的发病率确实不高，而正因为稀有、少见，它们也被称为“罕见病”。这类疾病不仅容易早期致残、年轻死亡，而且由于临床上经验少，容易导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。据统计，国际公认的罕见病种类达6000
益普生中国助力2019年国际罕见病日中国区宣传倡导活动
在2019年国际罕见病日到来之际，益普生中国支持并参与了由罕见病发展中心(CORD)主办的“因你珍稀，所以珍惜”国际罕见病日中国区宣传倡导活动。益普生中国支持并参与了由罕见病发展中心(CORD)主办的“因你珍稀，所以珍惜”国际罕见病日中国区宣传倡导活动。国际罕见病日由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日